七、典型人物案例

　　（一）付天明：带动当地妇幼卫生事业的飞跃

　　38岁的付天明就职于成都市某妇幼保健院优生学科及产前筛查中心。在传统的妇产科工作近7年后，他开始专职投身于出生缺陷防控咨询这个全新的领域。

　　据付天明介绍，他所在地区传统妇产科医生对出生缺陷防控知识极度欠缺，很多患者因投医无门而选择终止妊娠。他专职出生缺陷防控咨询工作后，做了四件事带动当地出生缺陷防控及妇幼卫生事业发展。一是构建“孕前-产前-产后”全链条出生缺陷防控网络。提供免费的婚前检查、孕前检查、血清学产前筛查、无创DNA产前筛查、羊水穿刺产前诊断、地中海贫血筛查及诊断、新生儿疾病筛查等惠民服务，出生缺陷防控网络覆盖当地各级医院和广大百姓。各类信息互通与共享，做到精准施策、精准防控、精准指导。二是开展以出生缺陷防控为主题的科普巡讲，让出生缺陷防控知识深入人心、全域覆盖。三是利用5G技术，打造出生缺陷防控云端咨询平台，实时咨询、实时会诊、实时随访。四是开展一系列与出生缺陷防控相关的科研、继教、新技术推广等活动。带动当地传统妇产科、儿科、外科、检验、影像等周边学科的快速崛起及高度融合。付天明医生成功带动了当地出生缺陷防控相关学科乃至妇幼卫生事业的高速发展，助力提高居民的优生优育水平及健康幸福指数。同时，他自己也收获了事业的成就感，多次获得研究课题、继教项目，这些荣誉和奖励更加坚定了他从事出生缺陷防控事业的信心，对这份职业充满了希望和干劲。

（付天明图/受访者提供）

　　(二)贾亮：借助大平台，为更多的人服务

　　贾亮，10年前还只是一个基层技术支持人员，一个偶然的机会，她认识到现在的工作跟出生缺陷防控有着非常紧密的关系。她抓住机遇，系统学习遗传学、环境学等出生缺陷防控相关知识，成为出生缺陷防控咨询师。

　　据贾亮介绍，她现在的工作是耳聋基因筛查项目管理，而她所学到的知识帮助她将项目开展与遗传性耳聋的防控完美结合。因此项目方案及最后的实施结果都得到了项目方的高度认可。她认为专业的出生缺陷防控咨询培训，不仅拓宽了她的知识面，也使她在出生缺陷相关疾病的检测咨询中，能够根据咨询者提供的信息，给出条理分明、更加专业的建议及讲解。通过咨询，越来越多的咨询者对她在检测方面的专业性连连称赞。自身能力得到了提升，也得到了同事和领导的认可，让贾亮觉得这份工作更有意义、更有干劲。”

（贾亮图/受访者提供）

　　如今，贾亮已经晋升项目管理者，从参与到负责，她实现了角色的转换，同时给公司带来了好口碑和高效益。

　　（三）王瑞红：弥补产前诊断执业医师服务空缺

　　王瑞红从护理专业毕业后进入著名遗传学专家朱宝生教授的团队继续深造，目前她已经从事出生缺陷防控工作30余年。

（王瑞红图/受访者提供）

　　在30年间王瑞红跟随朱教授走遍了云南的山山水水，数百次下基层到各州、市、县、乡、村培训医务人员并举办生育健康科普讲座，从最基础的出生缺陷防控科普知识到产前诊断技术相关专业的技术培训。在“义诊”活动中为群众提供出生缺陷预防知识和防控措施指导咨询，为有家族史的育龄夫妇提供风险的评估，为已经发生出生缺陷的家庭提供应对解决方案建议。帮助基层从业人员提升出生缺陷防控方面的专业能力。王瑞红为群众和从业人员介绍出生缺陷相关知识，弥补了产前诊断执业医师服务的空缺，是执业医师的好帮手，紧密联系生育群众和产前诊断执业医师，共同做好出生缺陷防控服务。

　　（四）王伟：从媒体人到出生缺陷防控咨询师的跨界

　　王伟是某企业品牌营销中心从业人员，身为妈妈的她，深知孩子的健康对于孩子自身及其家庭的重要性。在工作领域，完成叶酸预防胎儿神经管畸形等出生缺陷相关文章5000余篇，并将晦涩的文字用视频、漫画、海报等方式呈现，吸引更多的人关注出生缺陷防控问题。在生活领域，鉴于很多人知道补叶酸，但不知道叶酸具体的作用，王伟将叶酸片送到家人、朋友手里，通过身边出生缺陷具体案例，向周围亲友尤其是大学生、新婚夫妻，普及叶酸的作用，宣传出生缺陷预防的重要性。

　　从一个普通的媒体人到出生缺陷防控咨询师的跨界转变，她成为了专业技术达人，也为企业带来一大批忠诚的客户。

（王伟图/受访者提供）